出生仅3天，十堰男婴查出......医生：这样做很重要

新生宝宝的平安降临对一个家庭意味着幸福与希望然而对于小乐（化名）父母而言这份幸福多少有些沉重

出生仅三天

小乐就被检查出患有先天性高胰岛素血症（CHI）这种疾病发病率低于三万分之一是一种极度罕见的遗传病......

出生三天就出现多种不良症状

男婴被紧急转往十堰人医

2022年11月22日，小乐在我市一家县级医院出生。出生仅三天小乐就出现反应差、拒奶、刺激后哭声弱等不良症状。为求稳妥，当地医院建议转诊至十堰市人民医院治疗。

小乐病情重，发展快，在转运途中就出现了肺出血、抽搐等症状，在十堰市人民医院新生儿科，科室主任赵旸团队立即对他采取对症急救措施，但小乐的身体状态依然不乐观。随后，医院组织新生儿科、生殖医学中心等科室进行多学科会诊。

转运途中的小乐

治疗过程中，医生采用了多种形式为小乐提升血糖，但小乐依然反复发生恶性持续性低血糖的情况，生殖医学中心遗传专家孙志丰大胆推测，小乐可能存在先天性高胰岛素血症（CHI）相关致病基因的突变，建议对小乐及其父母进行基因测序。

加急开展基因测序

成功“揪”出致病基因

为及时救治赢得先机

“简单来说，基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。”孙志丰介绍：“小乐这种持续性低血糖导致发生永久性脑损伤的风险高达25%-50%，甚至存在死亡风险，情况十分危急！”

考虑到小乐病情的急迫性，十堰市人民医院生殖医学中心加急开展测序分析，正常需要3周才能出结果，小乐父母仅1周就拿到了。

经过基因检测发现，小乐体内参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因ABCC8存在致病变异，可能会导致他患上先天性高胰岛素血症（CHI），而致病的变异基因来源于他的父亲。“该基因的特殊之处就在于不同个体会有不同临床表现，比如小乐父亲就没有明显症状，但小乐才出生三天症状就十分明显。”

明确诊断后，十堰市人民医院迅速将小乐转诊至华中科技大学附属同济医院，该院专家团队为他实施了全麻下根治性胰腺次全切除术。如今小乐已摆脱病症，健康成长。

第三代试管婴儿技术

可精准阻断遗传病

“遗传疾病如同一串难以破译的密码，虽然小乐目前的病症已经根治，但在未来生育过程中，子孙仍有遗传致病基因的风险。”孙志丰介绍，十堰市人民医院生殖医学中心的第三代试管婴儿技术，可以在胚胎植入前进行遗传学诊断，有效阻断遗传性疾病。

许多人用“开盲盒”

来形容生孩子充满的不确定性

一个出生缺陷儿将造成一个家庭

几十年甚至一生的伤痛与遗憾

今天是第19个

“中国预防出生缺陷日”

为了减少出生缺陷患儿的发生

我国提出了

出生缺陷干预三级预防策略

十堰市人民医院生殖医学中心

经过多年来的不倦探索

不断攻克生殖与遗传方面的难题

为宝宝健康降生保驾护航

攻克出生缺陷，降低因出生缺陷带来的致病致死率，至今仍是医学难题，因此做好产前诊断必不可少。十堰市人民医院产前诊断中心是鄂西北地区最早合法开展该项技术的机构之一，由十堰市人民医院生殖医学中心、产科、超声影像科、儿科、病理科的精干力量组成，依托生殖医学中心和优生遗传研究所开展临床检测和科学研究。

十堰市人民医院生殖医学中心——产前诊断中心，可常规开展孕前优生学检查，产前绒毛、羊水、脐带血染色体核型分析，唐氏筛查，胎儿染色体非整倍体基因检测，单基因遗传病基因检测， CNV检测，全外显子测序等各项检查，同时还可以通过胚胎植入前遗传学检测 (PGT: 第三代试管婴儿技术) 进行遗传阻断。中心有着独特的诊疗优势，通过各项技术综合干预预防出生缺陷疾病。